广东助孕网 > 广东代生价格 >

多次怀孕反复胎儿畸形 仁济医院应用试管“三代”技术诞下健康孩

日期:2023-01-29 02:00

3月21日是“世界唐氏综合征日”,可以说是我国新生儿发病率最高的新生儿缺陷之一,基本上每个孕妇都有可能生出唐氏儿。所以,孕期的产检非常重要,一旦宝宝存在缺陷,那将是一个家庭的不幸。

多次怀孕反复胎儿畸形 仁济医院应用试管“三代”技术诞下健康孩

唐氏综合征也称为先天愚型,主要是因为染色体异常而导致的疾病,也就是比正常人多出了一条21号染色体。有60%的病儿都有可能在胎内早期流产,存活下来则是唐氏儿。这些唐氏儿中都有一些明显的特征,比如智力落后、特殊面容、生长发育障碍跟多发畸形。

根据生殖专家的证实,唐氏综合征的高危人群主要是高龄孕妇,也就是说,此疾病的发病率跟孕妇的年龄有很大的关系。高龄女性的卵子比较老化,很容易导致21号染色体发生异常现象,从而进一步导致宝宝出生后患有小儿唐氏综合征。

到现在为止,医学上对这种疾病还没有什么有效的治疗方法,所以最好的方法就是通过产前诊断,尽可能及时发现胎儿异常,在孩子出生前终止妊娠,以防患儿的出生。当然提前终止妊娠对孕妇来说比较残忍,但这却是预防唐氏儿最好的方法。

很多人都说既然没有什么方法可以治疗,做产前诊断也难免不了失误,那还不如直接做第三代试管婴儿来预防唐氏儿。那么唐氏儿是否真的可以借助第三代试管婴儿来预防呢?据生殖专家介绍,第三代试管婴儿确实可以很大程度来避免这个问题。如果使用第三代试管婴儿治疗,后期在胚胎移植前,可以对早期胚胎23对染色体进行染色体数量跟结构异常的检测,还有100多种遗传疾病进行诊断,排查出异常胚胎,以便从根本问题上保证宝宝的健康。

当然在成功怀孕3个月左右还要去医院做相关的检查,此检查只要抽取两毫升血液检查便能筛查出结果。后期根据检查结果来判断是否持续妊娠或者是停止妊娠,以便从根本问题上避免了这一个疾病。

11月25日18时43分,经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下,顺利产下一名3270g的健康女婴。这个婴儿是国内首例 “8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征)”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

来沪打工的小马夫妇结婚3年,2016年妻子第一次怀孕,小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中,但不幸的是4个多月产检发现胎儿异常,在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕,他们以为上一次的不幸只是偶然,结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑,孕4+月产检又发现胎儿多发畸形,无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查,出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全,他们选择了仁济医院进行产检,没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出,同时合并多囊肾。引产后,仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查,结果显示正常。产科医生有点疑惑,夫妻染色体正常,胎儿染色体正常,为啥胎儿总是多发畸形?

连续3次引产小马夫妇有点绝望,他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后,建议夫妻双方进行全外显子测序,结果发现男女双方TCTN2基因突变,验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示,TCTN2基因致病突变,可引起8型Meckel综合征(脑膨出-多指-多囊肾综合征),呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关,具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视,立即带领团队仔细研究分析病情,发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性,决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术(PGT-M)。这项技术在仁济医院生殖中心已经开展近6年,该诊断技术最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少,必须进行DNA扩增,但是致病基因可能在扩增过程中丢失,继而导致遗传诊断的错误,所以,还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中,共获得可检测胚胎7枚,胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因,幸运女神终于眷顾了这对夫妻。2019年3月4日仁济医院生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术,顺利怀孕,胎儿孕期B超未发现结构异常,并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

仁济医院生殖医学中心自2014年起开展“第三代”试管婴儿技术,在单基因病诊断方面,目前已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

(中国日报上海分社)

来源:中国日报网

上一篇:aa69助孕中心问优贝贝助孕[供卵试管的过程]+试管婴儿备孕期男性需要吃叶酸吗

下一篇:“试管婴儿”费用纳入医保,能缓解生育率走低吗?